紫外線に当たれない難病　色素性乾皮症

https://camp-fire.jp/projects/view/262061

色素性乾皮症とは

XPとも言われていて、紫外線に当たる事ができない難病です。

露光部の皮膚にしみがたくさん生じ、皮膚が乾燥し、皮膚がんが普通の人の数千倍多く生じる病気で、半数以上の患者さんで神経症状が現れます。
また多くの患者さんで日に当たると異常に激しい日焼けの反応が生じ、それが引くのに１−２週間かかります。こ
の病気にはA－G群とV型の8つの病型が知られていますが、それらの症状はどの病型かによってもその程度や現れ方が異なります。日本人は、欧米よりも多発しやすいと聞いています。

日本には

色素性乾皮症の患者さんの割合は日本では人口２万２千人に1人の割合と考えられています。いくつかの資料、文献から得た情報に、現在通院中の方などを加えますと、おそらく300 – 600名の患者さんがいると言われています。

症状

病型によって症状は異なります。
共通する症状は、日光露光部に発生する皮膚がんです。
しかし、すぐに皮膚がんが生じるわけではなく、最初のうちは日光に繰り返しあたるうちに、露光部の皮膚にしみが増え、皮膚が乾燥します。

A群では光線過敏症状が非常に強く、生後初めての日光曝露後に健常人と比べてはるかに激しい日焼けの反応が生じます。
たとえば、5分外出しただけでも真っ赤に顔が腫れ、涙が出て、翌日には水ぶくれも生じ、その症状は日を追うごとに増し、4日後あたりがピークとなります。眼の白目の部分も紅く充血します。

このようなことを繰り返すうちに日に当たる部位に１−２歳でそばかす様の色素斑が目立ってきます。

C群やV型については、日焼けの反応がひどいという症状ははっきりしないことも多く、日の当たる部位に10歳までにしみがたくさん生じ、20歳頃から露光部に皮膚がんが生じ始めます。中年以降皮膚がんが多発して初めてXPと診断される場合もあります。

神経症状については、日本ではA群の患者さんで多くみられます。
頚のすわり、寝返り、つかまり立ち、歩行などは、通常よりやや遅れが見られるもののほぼ年齢相応の機能が獲得できます。
運動機能のピークは６歳頃で、次第に転びやすいなどの神経症状が出始めますが、通常の意思の疎通は十分に行なえます。
学童期前半で聴力レベルの低下が見られ、学童期後半では補聴器装用が必要となります。知的障害の進行と聴力低下に伴い、15歳ころに言語機能は消失します。体のバランスを保ちにくいことも特徴でよく転びます。

診断について

診断は、神戸大学医学部皮膚科
https://www.med.kobe-u.ac.jp/dermat/XP/patient.html

かかりつけの皮膚科医よりの検査依頼から始まります
https://www.med.kobe-u.ac.jp/dermat/XP/xp_kensa.html

大阪医科大学皮膚科
https://www.ompu.ac.jp/u-deps/der/html/patient.html

錦織千佳子先生(神戸大学大学院医学研究科・教授)
森脇真一先生(大阪医科大学)
が有名だと聞いています。

UV防護服

株式会社ピーカブーは、紫外線対策専門のUVカットウェアブランドであるエポカルというbrandを持っています。
株式会社ピーカブーは、色素性乾皮症の子どもたちの「運動会に参加したい」という思いを実現するために、紫外線防護服を企画・制作し、寄贈するクラウドファンディングを立ちあげ、今年2月に　患者の会の代表者にお渡しする予定。

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